El 80 por ciento de las enfermedades raras son por factores genéticos, con una prevalencia de una por cada 2 mil personas en la entidad, informó la encargada del Servicio de Genética del Hospital General Doctor Aurelio Valdivieso de los Servicios de Salud de Oaxaca (SSO), Elvira Silvet Chiñas López.
Indicó que estos padecimientos se registran con mayor frecuencia desde el nacimiento, como la trisomía 13 y 18, que son trastornos genéticos que presentan una combinación de anomalías congénitas, y poco frecuentes, solo uno de 6 mil a 10 mil recién nacidos.
Además de las alteraciones esqueléticas como la acondroplasia, que evita el crecimiento del esqueleto humano y afecta principalmente a los huesos largos -de brazos y piernas-, mientras que, en la adolescencia se presentan alteraciones esqueléticas, metabólicas y del desarrollo sexual, y en las personas adultas, enfermedades neurológicas.
En el marco del Día Nacional de las Enfermedades Raras, que se conmemora el último día del mes de febrero, la funcionaria destacó que es importante que las parejas que decidan formar una familia y tener hijos e hijas, acudan a realizarse el estudio de portadores.
Este test es una prueba genética que se realiza a personas sanas para detectar el riesgo que tienen de transmitir a sus hijos una serie de enfermedades genéticas de carácter recesivo.
Chiñas López, dijo que existe otro factor para desarrollar estos padecimientos como la consanguinidad o la endogamia (unión entre la misma familia), es decir, descendencia entre personas cercanas, por parentesco, o bien de la misma comunidad, por ejemplo, de localidades menores de mil habitantes.
Y por edad, ya que entre más años tengan las personas, es mayor el riesgo de alteraciones cromosómicas como genéticas, que podrían predisponer para este tipo de patologías.
Señaló que la mayoría de estas enfermedades son crónicas e incurables, para algunos tipos existen tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida, por lo que es importante el diagnóstico temprano que permita dar una mejor atención para evitar complicaciones.
En este sentido, la funcionaria invitó a las parejas para que acudan a una consulta de asesoramiento preconcepcional, en donde a través de la historia clínica completa se puede detectar algún factor de riesgo y descartar afecciones a las futuros hijas e hijos.
Mencionó que para la consulta de genética en el Hospital General Doctor Aurelio Valdivieso, se requiere la referencia del personal médico del Centro de Salud. Las personas interesadas pueden acudir de lunes a viernes de 8:00 a 14:00 horas.
Dijo que es importante que la población haga conciencia de que las enfermedades raras existen y deben atenderse para poder brindar a las y los pacientes una mejor calidad de vida.
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